TY -的T1 -儿童神经病学:复发性横纹首页肌溶解由于脂肪酸氧化障碍JF -神经学乔-神经病学SP - e1 LP - e4做10.1212/01. wnl.0000438217.31437.72六世- 82 - 1 AU -盖太诺Terrone AU -玛格丽塔Ruoppolo AU -尼古拉Brunetti-Pierri盟-卡拉Cozzolino盟Emanuela Scolamiero AU -吉安卡洛Parenti AU -阿方索·罗马诺盟Generoso安德里亚盟-弗朗西斯科·塞尔瓦托盟会Frisso Y1 - 2014/01/07 UR - //www.ez-admanager.com/content/82/1/e1.abstract N2 -横纹肌溶解,可能由于各种因素即创伤、运动、药物、感染、内分泌疾病、先天性肌肉疾病、代谢性疾病。1在后者中,线粒体脂肪酸β-oxidation (FAO)缺陷经常导致复发性横纹肌溶解。粮农组织障碍是隐性遗传,1:9,300发病率相结合,估计的新生儿筛查项目实施后串联质谱分析(MS / MS)。2临床表现这些障碍从婴儿猝死到Reye-like综合征,nonketotic低血糖,骨骼肌病,周围神经病变,进步的心肌病。在这里,我们描述一个18个月大的孩子展示的复发性横纹肌溶解有关线粒体三功能性的蛋白质缺乏症(MTPD),没有额外的粮农组织缺陷的表现。我们将讨论MTPD的诊断和评估预后和治疗。作者感谢琼安·吉尔德科学交流srl,编辑文本和维托里奥Lucignano CEINGE-Biotecnologie Avanzate,技术援助。呃- - - - - -