TY -的T1 -教学神经< em > < / em >:图像快速进行性脑白质病在线粒体复杂我缺乏JF -神经学乔-神经病学SP - e10 LP - e11做- 10.1212 / WNL。首页0 b013e31829a339b六世- 81 - 2非盟费边Baertling AU - Jorg Schaper盟二滩Mayatepek AU - Felix Distelmaier Y1 2013/07/09 UR - //www.ez-admanager.com/content/81首页/2/e10.abstract N2 -岁8个月,一个小女孩显示快速发展回归。家族史、出生和初始开发稀松平常的。住院后,脑MRI显示双边胆囊病变椎体semiovale。后续成像3个月后展示了一个戏剧性的进展在幕上的这些变化与脱髓鞘白质(图)。生化和基因分析证实分离线粒体复杂我缺乏由于NDUFS1突变(编码NADH-dehydrogenase-ubiquinone Fe-S蛋白1;参见参考1、病人1)。值得注意的是,在线粒体脑白质病是罕见复杂我突变但NDUFS1缺陷的可能是一个特征。2 ER -