PT -期刊文章盟Khriezhanuo Nakhro盟Jin-Mo公园AU -年轻的本香港盟盟霁胡恩公园-秀赫南盟博Ram Yoon AU - Jeong Hyun Yoo盟Heasoo古盟- Sung-Chul荣格盟Hyung-Lae金盟- Ji你金盟-崔Kyoung-Gyu盟Byung-Ok Choi盟- Ki卫生大会涌TI -设置绑定因子1 (< em > SBF1 < / em >)突变导致疾病类型腓骨肌萎缩4 - 10.1212 / WNL b3援助。0 b013e31829a3421 DP - 2013 7月09年第六TA -首页神经病学PG - 165 - 173 - 81 IP - 2 4099 - 09年7月//www.ez-admanager.com/content/81/2/165.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/81/2/165.full所以Neurology2013;81 AB -目的:识别常染色体隐性基因引起的脱髓鞘疾病4 b型腓骨肌萎缩(CMT4B)的家庭。方法:我们为14的韩国家庭成员3个人有脱髓鞘CMT4B表型和远端腓肠神经活检获得的所有受影响的参与者。6日我们进行外显子组测序样品(3影响和3个人)的影响。结果:一对杂合的错义突变设置绑定因子1 (SBF1)基因(q13.33 22日),也称为MTMR5,被确认为CMT4B家族疾病的根本原因。临床表型的影响研究参与者与CMT4B相似,在某种程度上,CMT4B1和CMT4B2患者。我们发现一个类似的损失大的有髓纤维和局部折叠髓鞘在我们的病人,但有髓纤维的实际数量是不同于CMT4B1 CMT4B2。结论:我们建议在SBF1复合的杂合突变的根本原因是小说CMT4B亚型,指定为CMT4B3。我们相信,这项研究将导致机械的研究发现SBF1的功能和CMT疾病的分子诊断的发展。提出=复合肌肉动作电位;CMT =;腓骨肌萎缩MF =有髓纤维; MNCV=motor nerve conduction velocity; SBF1=SET binding factor 1; siRNA=small interfering RNA; SNP=single nucleotide polymorphism; SNV=single nucleotide variant; WES=whole exome sequencing