TY - T1的智力障碍和出血素质由于缺乏CMP-sialic酸运输JF -神经学乔-神经病学SP - 681 LP - 687 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e3182a08f53穆罕默德六世- 81 - 7盟Miski AU -天使Ashikov盟主要Guillard AU -尤里斯·h·罗本盟-塞缪尔·施密特AU - b . van den Heuvel AU -德阿扬点了这非盟-丽塔Gerardy-Schahn盟彼得M.T.迪恩盟——罗恩·a·威夫AU -德克·j·Lefeber盟Eva摩拉瓦河Y1 - 2013/08/13 UR - //www.ez-admanager.com/content/81/7/681.abstract N2 -目的:识别潜在的基因缺陷与智力障碍患者,癫痫,共济失调,macrothrombocytopenia,肾和心脏介入,蛋白质首页糖基化异常。方法:相关基因研究纯合性映射通过250 k单核苷酸多态性和SLC35A1排序数组。功能研究包括N-glycosylation生化检测和mucin-type O-glycosylation和SLC35A1-encoded胞嘧啶核苷5′-monophosphosialic酸(CMP-sialic酸)运输后外源表达在酵母。结果:我们进行生化分析,发现结合N -和O-glycosylation异常和特定的减少sialylation这个病人。纯合性映射显示CMP-sialic酸运输车SLC35A1纯合性。突变分析确定了纯合子c.303G> C (p.Gln101His)错义突变杂合的父母。功能分析的突变SLC35A1显示正常高尔基本地化但运输活动减少50% CMP-sialic酸体外。结论:我们确认一个常染色体隐性,广义sialylation缺陷由于SLC35A1突变。共济失调的主要神经表示组成,智力障碍,癫痫发作,结合出血素质和蛋白尿,不足的是歧视从先前的案例描述,唾液酸转运蛋白。我们的研究强调了sialylation的重要性对中枢神经系统的正常发展和正常的器官功能。CDG =先天性疾病的糖基化;曹=中国仓鼠卵巢;CMP-Sia =胞嘧啶核苷5′-monophosphosialic酸; GDP-Man=guanosine diphosphate–mannose; HA=hemagglutinin; m/z=mass-to-charge ratio; SLC35A1=solute carrier family 35 member A1 ER -