TY -的T1 -教学神经< em > < / em >:图像特征的表型乌尔里希先天性肌肉萎缩症JF -神经学乔-神经病学SP - e44 LP - e45做- 10.1212 / WNL。首页0 b013e3182a08d13六世- 81 - 7 AU -温迪K.M.刘盟罗勒t·德拉Y1 - 2013/08/13 UR - //www.ez-admanager.com/content/81/7/e首页44.abstract N2 - 21岁的女人面对临床经典迹象的乌尔里希先天性肌肉dystrophy1(图)。第六胶原蛋白基因的基因测试显示纯合突变c。2329T>C, p.Cys777Arg in the COL6A2 gene, consistent with the clinical diagnosis. ER -