TY -的T1 -教学神经< em > < / em >:图像脑罹JF -神经学乔-神经病学SP - e69 LP - e70做- 10.1212 / WNL。首页0 b013e3182815416六世- 80 - 6盟拉A Elenein盟Naik苏尼尔AU -斯蒂芬妮·金盟Vineet Punia AU -卡琳金Y1 - 2013/02/05 UR - //www.ez-admanager.com/content/80/6/e69.abstract N2 - 首页42岁男子与艾迪生疾病呈现在急诊科1年的步态蹒跚。一个同父异母的兄弟有癫痫和行走困难,在6岁时去世。另一个同父异母兄弟长期以来步态障碍。在3到4个月,他与刚度,步态变得更糟共济失调、构音障碍。神经系统检查证明眼跳追求,眼颤振,严重痉挛状态,周围神经病变,反射亢进,阵挛,双边伸肌足底反射,标志着测距不准,dysdiadochokinesia。他站在一个标志着俯身向前弯曲膝盖。核磁共振图1和图2所示。very-long-chain脂肪酸的血浆浓度,这是一个通用测试过氧化物酶病障碍,高架,证实诊断罹(ALD)。Very-long-chain脂肪酸也升高幸存的哥哥的等离子体。 Adult cerebral ALD is extremely rare. It is an X-linked peroxisomal disorder caused by mutation in the ABCD1 gene located at Xq28 and involves the nervous system, adrenal cortex, and Leydig cells in the testes.1,2 ER -
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