TY - T1的改变快和慢失活的N440K Na v <子> < /订阅> 1.4突变体在一个周期性麻痹综合症JF -神经学乔-神经病学SP - 1033 LP - 1040 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e3182684683六世- 79 - 10 AU - Christoph Lossin盟Tai-Seung南AU -该Shahangian AU -迈克尔·a·Rogawski盟Seok-Yong崔AU - Myeong-Kyu金盟Il-Nam Sunwoo Y1 - 2012/09/04 UR - //www.ez-admanager.com/content/79/10/1033.abstract N2首页 -目的:对电生理特征中的Nav1.4突变N440K综合症症状相结合的一个韩国家庭paramyotonia congenita, hyperkalemic周期性麻痹和potassium-aggravated肌强直。方法:我们是暂时性的特征表达野生型和突变体Nav1.4使用全细胞电压钳位分析。结果:N440K产生去极化电压依赖的重大变化快速失活和持久电流增加,加速失活快恢复,这引起了2倍高度的动态突变通道的可用性。此外,突变通道需要历时更长和更强的去极化进入slow-inactivated状态。结论:N440K导致增益函数符合骨骼肌兴奋过度的患者中观察到的突变。同样的突变导致不同的表型如何2家族仍有待确定。ADM =外展digiti最小的;提出=复合肌肉动作电位;让=长期运动试验; PEMP=postexercise myotonic potential; PMC=paramyotonia congenita; SET=short exercise test ER -