@article {Lossin1033作者= {Christoph Lossin Tai-Seung南和该Shahangian和迈克尔·a·Rogawski Seok-Yong Choi和金Myeong-Kyu Il-Nam Sunwoo}, title ={改变快和慢失活的N440K Nav1.4突变体在一个周期性麻痹综合症},体积={79}={10},页面= {1033 - 1040}= {2012},doi = {10.1212 / WNL。出版商0 b013e3182684683} = {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:电生理特征中的Nav1.4突变N440K综合症症状相结合的一个韩国家首页庭paramyotonia congenita, hyperkalemic周期性麻痹和potassium-aggravated肌强直。方法:我们是暂时性的特征表达野生型和突变体Nav1.4使用全细胞电压钳位分析。结果:N440K产生去极化电压依赖的重大变化快速失活和持久电流增加,加速失活快恢复,这引起了2倍高度的动态突变通道的可用性。此外,突变通道需要历时更长和更强的去极化进入slow-inactivated状态。结论:N440K导致增益函数符合骨骼肌兴奋过度的患者中观察到的突变。同样的突变导致不同的表型如何2家族仍有待确定。ADM =外展digiti最小的;提出=复合肌肉动作电位;让=长期运动试验;PEMP =运动后肌强直的潜力; PMC=paramyotonia congenita; SET=short exercise test}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/79/10/1033}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/79/10/1033.full.pdf}, journal = {Neurology} }