% 0期刊文章% Janine莱昂纳多Reis % g·科恩%菲利普·l .珍珠%碧然德弗里奇%一个艾琳达斯汀·尼古拉·h·荣格% % T GABA威廉·h·西奥多·%B-ergic运动皮层功能障碍在缺SSADH % D R 10.1212 / WNL 2012%。0 b013e31825dcf71 % 首页J神经病学% P 47-54 % V 79% N 1% X目的:琥珀semialdehyde脱氢酶(SSADH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病的GABA退化导致大脑GABA和海拔γ-hydroxybutyric酸(奸)。GABA和迷奸长期过高的影响皮质兴奋性是未知的。GABA受体表达的差别我们假设use-dependent对这些将推动皮质抑制解除而不是抑制,主要通过突触前GABA ergic机制。方法:我们量化的初级运动皮层的兴奋和抑制的大小(M1) SSADH缺乏症患者,他们的父母(专杂合体),年轻的同龄健康控制和健康的成年人使用单一和配对脉冲经颅磁刺激(TMS)。结果:长间隔皮层抑制显著降低,皮质静止期明显缩短患者SSADH缺乏父母和对照组相比,杂合的。结论:由于长时间间隔皮层和皮质抑制静止期被认为反映GABAB受体介导抑制电路,我们的结果指向一个特别GABAB-ergic运动皮层功能障碍患者SSADH缺乏症。这人类表型符合建议的机制的差别use-dependent对这些突触后GABAB受体SSADH缺乏动物模型。此外,研究结果显示自动阻尼gaba ergic神经元。第一个示范改变GABAB-ergic函数SSADH缺乏症患者可能有助于解释该疾病的临床特征,并建议在其他与神经疾病的病理生理机制。 Neurology® 2012;79:47–54 ANOVA=analysis of variance; CSP=cortical stimulation–induced silent period; FDI=first dorsal interosseus; GHB=γ-hydroxybutyric acid; ICF=intracortical facilitation; ISI=interstimulus interval; LICI=late intracortical inhibition; M1=primary motor cortex; MEP=motor evoked potential; MVC=maximal voluntary contraction; REC=recruitment curve; RMT=resting motor threshold; SICI=short intracortical inhibition; SSADH=succinic semialdehyde dehydrogenase; TMS=transcranial magnetic stimulation %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/79/1/47.full.pdf