TY -的T1 -针对遗传基因组时代的周边神经病变JF -神经学乔-神经病学SP - 520 LP - 521 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e318228c17f六世- 77 - 6盟Bernd Rautenstrauss Y1 - 2011/08/09 UR - http://n.neurology首页.org/content/77/6/520.abstract N2 -继承周边神经病变的基因和临床异构神经肌肉紊乱。孟德尔所有类型的继承已报告。不幸的是,超过40个基因和位点负责只有少数临床实体,阻碍选择候选致病基因突变分析(见继承周围神经病变突变数据库)。临床区分轴突和脱髓鞘类型通常是可能的,然而:纯粹的运动和感觉神经病变可以通过神经系统和电生理学的标准分类(图)。尽管这种遗传和临床多样性,最近成功开发有前途的治疗方法。1、2图继承了周边神经病变和疾病表型遗传形式的继承,以及他们根据电生理学的已知基因,临床和神经活检评估继承周边神经病变分为(CMT)…呃-腓骨肌萎缩
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