TY -的T1 - < span hwp: id = =“文章标题”>“article-title-1”类Protocadherin 19突变在女孩infantile-onset癫痫< / span > < span hwp: id =“article-title-2”类= " sub-article-title " / > < span hwp: id =“article-title-3”类= " sub-article-title " / > JF -神经学乔-神经病学SP - 1193 LP - 1194 - 1首页0.1212 / WNL。0 b013e31820a9642六世- 76 - 13 AU -裂缝Nabbout AU -卡拉马里尼盟Christel Depienne AU -凯瑟琳凯龙星AU - Olivier霍华斯盟左伦Guerrini Y1 - 2011/03/29 UR - //www.ez-admanager.com/content/76/13/1193.abstract N2 首页-编辑:马里尼等al.1报道一系列的女孩与早发性癫痫,发现PCDH19突变渊源者的11%。他们得出结论,62%的人Dravet综合症(DS)。我们报道PCDH19突变在一系列的DS患者没有SCN1A突变。2病人报告的马里尼等人早前发作,癫痫持续状态发作,肌阵挛性发作和缺席,它定义了一个表型更比我们观察到的暗示DS。然而,马里尼等人的研究结果证实了我们以前的报告可能温和的表现型的DS患者PCDH19突变。精确评估认为病程允许分子遗传学…呃-