TY -的T1 - < span hwp: id = =“文章标题”>“article-title-1”类显性负影响小说突变的细丝蛋白肌病< / span > < span hwp: id =“article-title-2”类= " sub-article-title " / > < span hwp: id =“article-title-3”类= " sub-article-title " / > JF -神经学乔-神经病学SP - 2137 LP - 2138 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e3182031bb3六世- 75 - 23盟彼得F.M. van der Ven AU - Satoshi河野盟Zagaa Odgerel AU - Dieter o·福斯特AU -列弗·g·戈德法布盟总裁中西宏明Miyajima Y1 - 2010/12/07 UR - //www.ez-admanager.com/content/75/23/2137.abstra首页ct N2 -编辑:河野et al.1报道小说c的影响。8107年del细丝蛋白C基因突变(FLNC)。我们回顾了他们的研究结果,得出的结论报道突变错了身份。细丝蛋白的分子诊断肌病是由于假基因位于染色体7 q32-q35约53.6个碱基下游功能细丝蛋白C基因。假基因是在98%同源外显子46、47岁的和功能性FLNC 48。c。8107结合c.8118C> del变体;T和c.8121T> C在假基因。我们之间的特征序列不匹配功能FLNC和假基因,设计了一个优化的策略防止并发症病人测试。我们确定FLNC研究的结果错误包括8多态性存入…呃——的报告
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