TY -的T1 -精氨酸:甘氨酸AMIDINOTRANSFERASE不足:可治疗代谢ENCEPHALOMYOPATHY JF -神经学乔-神经病学SP - 186 LP - 188 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e3181e7cabd六世- 75 - 2非盟- Y1 Ashok Verma 2010/07/13 UR - http://n.neurolog首页y.org/content/75/2/186.abstract N2 -肌酸和磷酸肌酸对细胞内储存和利用phosphate-bound至关重要的能量。除了食物来源,肌酸主要是在肝脏合成两步酶(精氨酸:甘氨酸amidinotransferase阿加特设计局和guanidinoacetate甲基转移酶),通过血液靶器官,然后使用肌酸transporter-1运送到组织。肌酸缺乏综合症相关的每个2酶步骤和肌酸transporter-1最近发表在发育迟缓和精神发育迟滞患者。1我们在阿加特设计局缺乏成人肌病病例报告。案例报告。IV-30。一位26岁的约旦女人足月出生表妹父母(图)。她温和的儿童发育迟缓;岁时她开始步行20个月,在6岁在回答一两个字。在青春期,她已经受损的精细运动技能和言语困难但是是独立在日常生活活动中。 Figure Brain creatine levels in arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency (A) Pedigree chart showing consanguinity. (B, C) 1H magnetic resonance spectroscopy in IV-30 showing low creatine peaks (arrows) and … ER -