TY -的T1 -一个基因,一个或多个疾病?摩根富林明首页-神经学乔-神经病学SP - 298 LP - 299 - 10.1212 / WNL。0 b013e3181ea1649六世- 75 - 4版非盟-凯特Bushby盟Volker Straub写Y1 - 2010/07/27 UR - //www.ez-admanager.com/首页content/75/4/298.abstract N2 -临床明显的增殖肌肉营养不良由于相同基因的突变(表型异质性)是一个挑战不是神经肌肉的神经专家。核纤层蛋白A / C基因突变可以清楚的与不同和不同的表型从神经肌肉症状Emery-Dreifuss肌肉萎缩症、肢带肌萎缩症等无关的早衰症等疾病和mandibuloacral发育不良。1的其他例子表型异质性代表更微妙的变化在临床表现,如SEPN1突变,刚性脊柱肌肉萎缩症与多核肌病共享许多临床特征。2其他疾病代表光谱的极端严重性由单个基因或基因突变引起的,如杜乡和贝克尔肌肉萎缩症,以及乌尔里希先天性肌肉萎缩症和贝特莱姆肌病。现在,许多病人可以在基因水平特征,更精确的genotype-phenotype协会…呃-