报春花综合征的运动抽搐、刻板印象和自我鞭笞[j] -神经病学[j] -神经病学SP - 284 LP - 286 DO - 10.1212/WNL。首页VL - 75 IS - 3 AU - P. Dalal AU - N.D. Leslie AU - N.M. Lindor AU - D.L. Gilbert AU - A.J. Espay Y1 - 2010年7月20日N2 -报春花综合征包括认知和运动迟缓，特征性面部畸形伴外耳增大首页和钙化，白内障，听力障碍，痉挛性截瘫伴关节挛缩和远端肌肉萎缩。据我们所知，文献中仅报道了5例。1-5我们报告了第6例，也是仅有的第二位符合报春花综合征所有临床特征的女性，此外，她还表现出运动抽搐、手部刻板印象和自我鞭笞行为。这个病人40多年来一直没有得到诊断。病例报告。一名43岁女性，正常阴道分娩，无神经家族史，出生时患有先天性心脏病(Ebstein畸形、二尖瓣脱垂)、先天性髋关节发育不良和胼胝体发育不全。在儿童早期，她被发现有听力障碍、白内障、颚骨的一种难以描述的肿瘤、软骨骨化、骨囊性改变、糖尿病和甲状腺功能减退。6岁开始走路。她有限的语言技能包括“妈妈”、“爸爸”、“再见”和“去上学”，直到她在30多岁的时候完全失去了发声能力。 She attended special education for about 18 years and worked at putting bakery projects together for several years thereafter. She had been able to run and roller skate before her gait deteriorated. She slowly lost the ability to ambulate independently. At age 35, she started using a walker, and by age 40 needed … ER -