TY -的T1 -四代的癫痫引起的一种遗传性microdeletion < em > SCN1A < / em >基因JF -神经学乔-神经病学SP - 72 LP - 76 - 10.1212 / WNL。首页0 b013e3181e62088六世- 75 - 1 AU - a .南盟- r . Velizarova AU - i Yordanova AU - l . Deprez AU - t·范·戴克AU - j .“非盟- v . Guergueltcheva盟L.R.F.克拉斯盟- i Kremensky盟- a . Jordanova盟- p . De Jonghe Y1 - 2010/07/06 UR - //www.ez-admanager.com/content/75/1/72.abstract首页 N2 -目的:本研究的目的是确定4-generational家族中的基因缺陷与癫痫症的特点是发热,无热的多态癫痫和轻微到严重精神发育迟滞通过分析神经元电压门控钠离子通道基因α-subunit SCN1A突变。方法:保加利亚家庭是确定和临床评估,紧随其后的是突变的分析SCN1A使用直接测序检测基因点突变和多路复用扩增子量化识别拷贝数变化。结果:microdeletion涵盖整个SCN1A基因隔离所有被确认在这个家庭成员的影响。额外的分析表明,影响父亲渊源者是马赛克的删除。SCN1A删除,到目前为止,预计将导致haploinsufficiency,只发现在孤立Dravet或相邻基因综合症患者。由于严重的表型,SCN1A删除运营商通常不能够独立生活,开始一个家庭,因此不传播疾病。结论:我们报告一种遗传SCN1A基因缺失不仅仅与Dravet综合症有关。此外,我们的研究结果表明,SCN1A haploinsufficiency会造成相当大的家庭内部临床变化包括适度syndromal病人的影响。多个基因和环境因素的参与可能是这种差异在表型严重程度的基础。 ER -