% 0期刊文章% s . j .科尔布% % p . j .施耐德e . j . Poi % e·A·里纳德% A . Bartlett % s顾% s萨顿%一个w·D·阿诺德% m . l . Freimer % v . h·劳森% j . T . Kissel % T . w . % T突变之前小热休克蛋白B3引起运动神经病变% B候选基因方法的效用% D R 10.1212 / WNL 2010%。0 b013e3181cef84a % 首页J神经病学% P 502 - 506 X % V 74% N 6%目的:原发性周边神经病变常见,可能是由于遗传因素不可以使用标准的连锁分析。我们发起一个候选基因的方法来研究基因的影响小热休克蛋白(sHSP)基因家族在一个轴突马达和电动机/感觉神经病变患者人群。方法:启动子区域和所有的其实和intronic 10 sHSP基因序列(HSPB1-HSPB10)在一群假定nonacquired筛选,轴突运动和运动/感觉神经病变患者在俄亥俄州立大学神经肌肉诊所。结果:一个错义突变基因编码小热休克蛋白B3 (HSPB3,也叫做HSP27、蛋白质3)被发现在两兄弟和一个不对称的轴突运动神经病变。电生理学的研究显示一个轴突,主要是电机、length-dependent神经病变。突变,HSPB3 (r7),位于n端结构域,包括失去守恒的精氨酸。结论:HSPB3突变的发现与轴突运动神经病变有关使用一个候选基因方法支持小热休克蛋白基因家族的观念协调运动神经元生存能力起着重要的作用。CMT =疾病腓骨肌萎缩;EDTA(乙二胺四乙酸;卫生计量系统网络=遗传性运动神经病变; mRNA=messenger RNA; sHSP=small heat shock protein. %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/74/6/502.full.pdf