TY -的T1 -银综合症JF -神经学乔-神经病学SP - 1948 首页LP - 1949 - 10.1212/01. wnl.0000312519.62351.5b六世70 - 21盟——刘易斯·p·罗兰盟——托马斯·d·鸟Y1 - 2008/05/20 UR - //www.ez-admanager.com/content/70/21/1948.abstract N2 -尊敬的安妮塔·e·哈丁于1995年去世,享年43岁。在她众多开创性的成就在神经遗传学,她是机密遗传性痉挛性截瘫(HSP)为“纯”或“复杂”的形式。2简单热休克的临床表现是由腿上运动神经元的迹象,允许pes和和振动觉的一些损失。HSP在复杂,另一方面,更严重的神经系统症状包括共济失调、耳聋、白内障、癫痫、痴呆、或其他迹象。3遗传异质性显著的热休克;继承可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性或x连锁。在常染色体显性形式中,40%是由于基因突变spastin atlastin (SPG4)和10% (SPG3)。相比之下,一些突变如此罕见的他们占不到1%。与报告的两个家庭这个问题的神经病学®Orlacchio et al ., 4…呃——的数量首页