TY - T1的精制肌病JF -神经病学诊断算法贝特莱姆乔-神经病学SP - 1192 LP - 1199 - 10.1212/01. wnl.首页0000307749.66438.6d六世70 - 14 AU - d·希克斯盟A . k .兰佩AU - r . Barresi AU - r·查尔顿AU - c Fiorillo称盟通常情况下- c . g . Bonnemann是AU - j·哈德逊AU - r·萨顿AU - h . Lochmuller盟版诉Straub写AU - k Bushby Y1 - 2008/04/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/70/14/1192.abstract N2 -目的:突变在COL6A1 COL6A2, COL6A3,胶原蛋白的基因编码细胞外基质成分VI,导致贝特莱姆肌病(BM)和乌尔里希先天性肌肉萎缩症(UCMD)。与UCMD BM很难诊断,因为它临床重叠与其他国民间的表型和缺乏敏感性肌肉活检免疫组化诊断技术标准。方法:我们评价两个潜在的诊断技术BM:双重免疫荧光(如果)胶原蛋白VI和基底lamina-located perlecan在肌肉,和皮肤中胶原蛋白VI immunofluorescent标签biopsy-derived纤维母细胞文化,被蒙蔽在40例进行调查人员和相关基因的发现。结果:双如果是区别正常对照组在大多数BM的病人。然而,如果标签模式异常的胶原蛋白VI中发现超过78%的基因被证实BM患者成纤维细胞系。此外,在一群未知的诊断研究前瞻性,患者的纤维母细胞如果技术高度预测COL6A突变的存在,提供75%的阳性预测值、敏感性和阴性预测值为100%,特异性为63%。结论:Immunofluorescent标记成纤维细胞胶原蛋白VI的文化是一个有用的补充当前诊断服务贝特莱姆肌病(BM)。它可以用来指导分子基因检测、BM的金标准诊断技术,在节省成本和节省时间的方式。BM =贝特莱姆肌病;互补脱氧核糖核酸=互补DNA; DAPI=6-diamidino-2-phenylindole; FITC=fluorescein isothiocyanate; IF=immunofluorescence; IHC=immunohistochemistry; mRNA=messenger RNA; NA=not applicable; PBS=phosphate-buffered saline; PTC=premature termination codon; UCMD=Ullrich congenital muscular dystrophy. ER -