TY - T1的缝隙连接蛋白12 JF -神经学乔-神经病学SP - 744 LP - 首页745 - 10.1212/01. wnl.0000304252.66303.23六世70 - 10 AU - Soe Mar AU -迈克尔·j·Noetzel Y1 - 2008/03/04 UR - //www.ez-admanager.com/content/70/10/744.abstract N2 -在过去的二十年里,一些新的基因引起脑白质营养不良已确定。每个发现不仅照亮的机制和病理相关的脑白质营养不良,但也导致更好的理解基因的基本功能在中枢神经系统的发展。例如,识别含蛋白脂质蛋白基因(PLP1)突变Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD) 1、2之后,进一步发现细胞间signaling3 PLP作为一个中介的作用,在oligodendroglial开发中,4离子通道组织,axoglial连接的形成。发掘神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变在亚历山大疾病,5 (MLC1)基因突变megalencephalic脑白质营养不良与皮层下囊肿,6和真核…呃