体内基因LRRK2 TY -的T1 - < em > < / em >突变分析帕金森病家庭联系的证据PARK8 JF -神经学乔-神经病学SP - 1737 LP - 1744 - 10.1212/01. wnl.0000278115首页.50741.4e六世69 - 18盟——w·c·尼科尔斯AU - v . e . Elsaesser盟- n Pankratz说道AU - m . w . Pauciulo AU - d . k . Marek盟c a缰绳盟——a·鲁道夫盟——c·w·Shults AU - t . Foroud A2 Y1 - 2007/10/30 UR - //www.ez-admanager.com/content/69/18/1737.abstract N2 -背景:致病性富亮氨酸重复激酶2基因的突变体内基因LRRK2()被发现导致典型,later-onset帕金森病(PD)。尽管G2019S是最常见的突变,其他突变也被报道。是十分关键的体内基因LRRK2目录中的类型的突变会导致PD,以便提供有关疾病易感性和潜在的新疗法。方法:我们进行了一个全面研究体内基因LRRK2的所有51个外显子基因的PD患者的88多元PD家庭体内基因LRRK2 family-specific多点lod得分最高的轨迹从一群430 PD家庭没有G2019S突变。结果:五个家庭(5.7%)存在什么似乎是小说,致病性突变(L1795F、I1192V E10K, E334K, Q1111H)。188金宝慱官网下载三个明显的突变,体内基因LRRK2的蛋白质功能域,其他研究也发现疾病产生突变。然而,小说的两个变种被发现在体内基因LRRK2的氨基端区域,没有致病性替换还没有被报道。类似于之前的研究,受试者体内基因LRRK2的突变有经典的PD和典型的症状,发病年龄。结论:我们已经确定了五个小说体内基因LRRK2的变体,其中两个在体内基因LRRK2的氨基端区域,没有致病性替换之前报道的地方。如果确诊病因,这些突变会扩大的潜在机制,体内基因LRRK2突变导致帕金森病。 GLOSSARY: AD = Alzheimer disease; cDNA = complementary DNA; COR = C terminal of Ras; Hisp = Hispanic; LRR = leucine-rich repeat; LRRK2 = leucine-rich repeat kinase 2 gene; MMSE = Mini-Mental State Examination; NS = nonsynonymous variant that is potentially disease producing; PD = Parkinson disease; Roc = Ras of complex; S = synonymous variant that is not likely to be pathogenic; UPDRS = Unified Parkinson’s Disease Rating Scale. ER -