TY - T1的周围神经参与Krabbe疾病JF -神经学乔-神经病学SP - 201 LP - 202——10.1212/01. w首页nl.0000231531.73713。a9六世- 67 - 2非盟-雨果•w•莫泽Y1 - 2006/07/25 UR - //www.ez-admanager.com/c首页ontent/67/2/201.abstract N2 -神经学问题,Siddiqi et al.1呈现两个研究周围神经病变Krabbe疾病(KD):第一个电诊法的的一项调查发现在34个病人,第二在造血干细胞移植对周围神经功能的影响。2这些研究获得的临床意义,因为技术的最新发展对新生儿筛查KD, 3及其在至少一个国家即将实现,结合提议进行造血干细胞移植与KD.4无症状的婴儿,5 KD,也称为球状的脑白质病变,是一种常染色体隐性疾病引起的缺陷,葡糖脑苷脂酶编码基因的β-半乳糖的发病率估计1:100,000.6 KD的特点是球状体的积累多核细胞,髓鞘脱失,少突胶质细胞,并在中枢神经系统神经胶质过多症。也有缺陷的酶降解galactosylsphingosine(吐根素)。吐根素,通常出现在低浓度,增加100倍,可能发病机制中发挥重要作用。7迅速进步的幼儿早期形式是最常见的表型,认为影响90%的患者KD。后来出现的童年、少年和成人也形式发生和可能被诊断在过去,一个越来越重要的观点…呃-