TY -的T1 - ALS与突变表型< em > CHMP2B < / em >(带电多泡体蛋白2 b) JF -神经学乔-神经病学SP - 1074 LP - 1077 - 10.1212/01. wnl.000023首页1510.89311.8b六世67 - 6非盟- n .帕金森AU - p·g·因斯AU - m·o·史密斯AU - r·海利AU - g . Skibinski AU - p . m .安徒生AU - k·e·莫里森盟h . s .笼罩在非盟- o .此外,非盟- j . Collinge AU - p . j . Shaw AU - em c·费舍尔A2, Y1 - 2006/09/26 UR - //www.ez-admanager.com/content/67/6/1074.abstract N2 - CHMP2B基因的突变与额颞叶痴呆。作者筛选CHMP2B ALS患者和几个群控制样本。他们发现了突变(Q206H;在两个non-SOD1 ALS患者I29V)。Q206H例的神经病理学显示较低的运动神经元疾病主要ubiquitylated夹杂物运动神经元。抗体p62 (sequestosome 1)显示小说oligodendroglial夹杂物运动皮层。呃- - - - - -