泰治疗新生儿guanidinoacetate发生前症状的T1 -甲基转移酶缺乏症JF -神经学乔-神经病学SP - 719 LP - 721 - 10.1212/01. wnl.0000230152.252首页03.01六世67 - 4盟——a·舒尔茨盟——g·f·霍夫曼AU - p . Bachert AU - s Kirsch AU - g·s·所罗门AU - n . m . Verhoeven盟大肠Mayatepek Y1 - 2006/08/22 UR - //www.ez-admanager.com/content/67/4/719.abstract N2 -前瞻性观察与guanidinoacetate新生儿甲基转移酶缺乏症(GAMT-D),严重neurometabolic障碍,揭示了增加guanidinoacetate出生时的水平。14个月治疗后肌酸,大剂量鸟氨酸,苯甲酸酯,和一个arginine-restricted饮食,患者的发展是正常的,她不存在任何GAMT-D的症状。作者的观察表明,早期检测GAMT-D是可能的在新生儿期,治疗可以预防其发生前症状表现。呃- - - - - -