TY - T1的小说轨迹为遗传性痉挛性截瘫薄胼胝体和癫痫JF -神经学乔-神经病学SP - 1230 LP - 1234——10.1212/01. wnl.0000208501.52849。首页dd六世- 66 - 8 AU - s Al-Yahyaee盟- l . i Al-Gazali盟- p . De Jonghe AU - h . Al-Barwany盟- m .艾金迪盟团里- e . De Vriendt AU - p .集非盟- r . Koul AU - p·c·雅各布AU - a . Gururaj盟l . Sztriha AU - a。帕拉多盟- c . Van Broeckhoven AU - r . a . Bayoumi Y1 - 2006/04/25 UR - //www.ez-admanager.com/content/66/8/1230.abst首页ract N2 -背景:遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床分类时纯进步痉挛状态发生在隔离或复杂当其他神经系统异常。至少22个基因位点与HSP, 8是常染色体隐性(ARHSP)。HSP与薄的存在复杂的胼胝体(HSP-TCC)是一种常见的HSP的亚型。一个基因位点已被确认15号染色体上的q13-q15 HSP-TCC (SPG11),但是一些HSP-TCC家庭没有与这个轨迹。方法:作者在临床及影像上两个家庭特征,进行了全基因组扫描和连锁分析。结果:两个家庭复杂ARHSP。受影响的个体在家庭有薄胼胝体和精神发育迟滞,而在家庭两个人影响的三个癫痫。在两个家庭之间的链接分析识别位点8号染色体上标记D8S1820和D8S532结合lod得分最高的7.077 D8S505标志。这个9厘米间隔位于8 p12-p11.21代表一个新的ARHSP-TCC轨迹。 Neuregulin and KIF13B genes, located within this interval, are interesting functional candidate genes for this HSP form. Conclusion: Two consanguineous families with complicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia were clinically characterized and genetically mapped to a new locus on 8p12-p11.21. ER -