PT期刊文章AU - s Al-Yahyaee盟l . i Al-Gazali AU - p . De Jonghe AU - h . Al-Barwany AU - m .艾金迪盟团里- e . De Vriendt盟- p .集AU - r . Koul盟- p·c·雅各布盟- A . Gururaj盟- l . Sztriha AU - A。帕拉多盟- c . Van Broeckhoven AU - r . A . Bayoumi TI -一种新的轨迹为遗传性痉挛性截瘫薄胼胝体和癫痫援助——wnl.0000208501.52849 10.1212/01.。dd DP - 2006年4月25日TA -神经病首页学第六PG - 1230 - 1234 - 66 IP - 8 4099 - //www.ez-admanager.com/content/66/8/1230.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/66/8/1230.full所以Neurology2006 4月25日;66 AB -背景:遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床分类时纯进步痉挛状态发生在隔离或复杂当其他神经系统异常。至少22个基因位点与HSP, 8是常染色体隐性(ARHSP)。HSP与薄的存在复杂的胼胝体(HSP-TCC)是一种常见的HSP的亚型。一个基因位点已被确认15号染色体上的q13-q15 HSP-TCC (SPG11),但是一些HSP-TCC家庭没有与这个轨迹。方法:作者在临床及影像上两个家庭特征,进行了全基因组扫描和连锁分析。结果:两个家庭复杂ARHSP。受影响的个体在家庭有薄胼胝体和精神发育迟滞,而在家庭两个人影响的三个癫痫。在两个家庭之间的链接分析识别位点8号染色体上标记D8S1820和D8S532结合lod得分最高的7.077 D8S505标志。这个9厘米间隔位于8 p12-p11.21代表一个新的ARHSP-TCC轨迹。 Neuregulin and KIF13B genes, located within this interval, are interesting functional candidate genes for this HSP form. Conclusion: Two consanguineous families with complicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia were clinically characterized and genetically mapped to a new locus on 8p12-p11.21.