TY -的T1 Thr354Ile替换< em > PSEN1: < / em > JF -神经学乔-神经病学SP - 1955 L首页P - 1956做wnl.0000219762.28324 10.1212/01.。a6六世- 66 - 12非盟- Peiyee李盟-路易斯·梅迪纳AU -约翰•m•赌客Y1 - 2006/06/27 UR - //www.ez-admanager.com/content/66/12/1首页955.abstract N2 -改变presenilin-1蛋白质的基因(PSEN1)编码(PS1)被认为导致早发性家族性阿尔茨海默病(时尚)通过改变γ-secretase淀粉样前体蛋白的乳沟,导致相对增加β-amyloid protein-42 (Aβ42)1。这种形式的蛋白质总量比更丰富更容易Aβ40物种和其早期出现在疾病的淀粉样斑块特征的“淀粉样蛋白假说”提供了支持AD发病机制。几PSEN1基因的改变与广告发生在部分相关基因编码的胞质循环域。2这部分蛋白质的功能尚不清楚作为亲水性胞质域的删除残留304年至371年对Aβ42没有影响生产。我们报告一个案例,提出了一个问题是否改变这部分PS1持续导致早发性时尚。一名46岁男子出现在5…呃-认知能力下降