TY -的T1 - < em > POLG < / em >突变Alpers综合症JF -神经学乔-神经病学SP - 1493首页 LP - 1495 - 10.1212/01. wnl.0000182814.55361.70六世65 - 9 AU - k v阮AU - e .Østergaard盟美国霍尔斯特Ravn AU - t . Balslev盟大肠Rubæk Danielsen AU - a Vardag盟- p . j .麦基尔南盟- g .灰色非盟- r·k·Naviaux Y1 - 2005/11/08 UR - //www.ez-admanager.com/content/65/9/1493.abstract N2 -描述六Alpers综合症患者从四个家庭无关。影响个体存在以下POLG突变的组合:1)A467T / W1020X, 2) W748S-E1143G / G848S, 3) A467T / A467T, 4) A467T / G848S。A467T等位基因的纯合性一个病人发病年龄晚有关。在骨骼肌线粒体呼吸链研究每种情况都是正常的。九的突变组合POLG等位基因导致Alpers综合征进行了总结。呃- - - - - -