作者@article {Nguyen1493 = {K。诉阮和大肠{\ O} stergaard和s·霍尔斯特Ravn和t . Balslev大肠摩擦{\ ae} k Danielsen a . Vardag和p . j .麦基尔南g .灰色和r·k·Naviaux} title = {POLG突变Alpers综合症},体积={65},数量={9},页面= {1493 - 1495}= {2005},doi = {10.1212/01. wnl.0000182814.55361.70},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={描述六Alpers综合症患者从四个家庭无关。首页影响个体存在以下POLG突变的组合:1)A467T / W1020X, 2) W748S-E1143G / G848S, 3) A467T / A467T, 4) A467T / G848S。A467T等位基因的纯合性一个病人发病年龄晚有关。在骨骼肌线粒体呼吸链研究每种情况都是正常的。九的突变组合POLG等位基因导致Alpers综合征进行了总结。issn = {0028 - 3878}}, URL = {https://n.首页neurology.org/content/65/9/1493}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/65/9/1493.full.pdf},杂志={神经病学}}