RT期刊文章SR电子T1僵硬的孩子综合症的突变DYT1基因摩根富林明神首页经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 1465 OP 1466做10.1212/01. wnl.0000183153.82651.72 VO 65 9 A1弗吉尼亚黄灯光A1 Ching-Wan Lam A1 Cheuk永丰年2005 UL //www.ez-admanager.com/content/65/9/1465.abstract AB作者报道的中国男孩DYT1基因突变有肌肉僵硬,严重的疼痛的肌肉痉挛,肌阵挛,肌张力障碍兼容僵硬的儿童综合症。自身抗体对谷氨酸脱羧酶(anti-GAD)缺席。他的无症状的母亲DYT1突变。他的无症状的妹妹有糖尿病和谷氨酸脱羧酶抗体但没有DYT1突变。