TY - JOUR T1 - Oligophrenin 1突变常引起x连锁精神发育迟缓伴小脑发育不全JF - Neurology JO - Neurology SP - 1364 LP - 1369 DO - 10.1212/01.w首页nl.0000182813.94713。ee六世- 65 - 9盟y - g . Zanni盟Saillour AU - m .都城AU - p . Billuart AU - l·卡斯特尔诺盟- c碛盟副检察官l . AU - e·贝尔蒂尼AU - a·杜尔AU - a .售票窗口AU - d·罗德里格斯盟诉des Portes AU - c . Beldjord盟j .秋儿Y1 - 2005/11/08 UR - //www.ez-admanager.com/content/65/9/1364.abstract N2 -背景:首页低聚肾上腺素1是非特异性x连锁精神发育迟缓(MRX)中最早发现的基因之一，已在中度至重度认知障碍和显性小脑发育不全患者的蛔虫中被描述。目的:通过在两组有或无已知后窝异常的男性精神发育迟缓(MR)患者中筛选低聚肾上腺素1，进一步描述该综合征的表型和突变谱。方法:对213例不相关患者(196例MRX患者和17例MR患者，既往发现小脑异常)进行临床检查、认知测试、MRI研究和血液淋巴细胞突变分析(变性梯度凝胶电泳和直接测序)。结果:鉴定出4个新的低聚肽1突变。在MRX组，检测到两个无义突变。在MR组中，发现了两种突变:外显子16 - 17缺失和剪接位点突变。所有患者在运动和认知缺陷方面具有一定程度的家族内变异性，具有共同的临床特征、放射学特征和独特特征。结论:在12%(2/17)的智力迟钝和已知小脑异常的个体中，在1%(2/196)的x连锁智力迟钝组中，发现了低聚肾上腺素1突变。呃- - - - - -