PT -期刊文章非盟- j . h . Veldink AU - s Kalmijn AU - a . h . Van der胡特盟——h·h·Lemmink盟——g·j·顶尖AU - c . Lummen AU - h·雅伯盟J.H.J. Wokke AU - l . h . Van den Berg TI - < em > SMN < / em >基因型生产少SMN蛋白增加易感性和严重性的零星ALS援助——wnl.0000174472.03292 10.1212/01.。dd DP - 2005 TA -神经病学PG -首页 820——825年9月27日VI - 65 IP - 6 4099 - //www.ez-admanager.com/content/65/6/820.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/65/6/820.full所以Neurology2005 9月27日;65 AB -背景:ALS被认为是多因子的起源与修改基因影响其临床表现。儿童脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性障碍的运动神经元,突变引起的运动神经元存活(SMN)基因。SMN基因存在于两个高度同源的变体:SMN1,致病基因负责大部分的生产功能SMN蛋白和SMN2,负责生产更少的蛋白质,但足以修改SMA表型。目的:检测SMN基因型是否与零星的ALS的易感性和严重程度相关。方法:我们进行竞争定量PCR分析SMN1和SMN2基因在242年临床定义良好的ALS病人和175个对照组。SMN1和SMN2联合测定的副本还允许SMN的水平的估计为每一个病人(估计SMN蛋白水平= SMN1拷贝数+ 0.20×SMN2拷贝数)。结果:一份SMN1与风险增加发展中肌萎缩性侧索硬化症(or = 4.1, 95% CI = 1.2 ~ 14.2, p = 0.02)和ALS患者携带更少的SMN2复制数字(p & lt;0.001)。百分之六十一的患者有一个估计SMN蛋白水平≤2.2 vs只有36%的控制(p = 0.0000004)。 Multivariate Cox regression analyses showed that lower SMN2 copy numbers and lower levels of estimated SMN protein (hazard ratio = 1.3, 95% CI = 1.1 to 1.6, p = 0.03) were associated with an increased mortality rate. Conclusions: SMN genotypes producing less SMN protein increase susceptibility to and severity of ALS.

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