% 0期刊文章% v . l .辛% A .詹森% m·h·陈%大肠Parrini % T·摩根%一个R . Ravenscroft %一个T·安德伍德诉Ganesh % %一个R·莱维j·威利% % R . R . Vaid % D·e·鲁伊兹%一个通用哈钦斯% j·梅纳沙市% %耿y % k·w·j·维尔纳Gripp % l·尼科尔森%一个e . Berry-Kravis % A .博德尔% k .拱点%一个R·s·希尔% f . Dubeau % f . Andermann %一个e . Andermann j . Barkovich % %一个y y Shugart % p . Thomas % m . Viri % p Veggiotti % s·罗伯逊%一个R . Guerrini % c·A·沃尔什% T细丝蛋白突变导致室周的异位恰当牵拉% D R 10.1212/01. wnl.0000149512.79621 2005%。DF % J首页神经病学% P 254 - 262 X % V 64% N 2%目的:定义临床、放射和遗传特性的室周的异位(PH)恰当牵拉(EDS)。方法:其实测序和单链构象多态性(SSCP)分析影响个人。连锁分析利用微卫星标记x染色体上,进行一个谱系。西方墨点法评估损失的细丝蛋白(FLNA)蛋白和南部印迹评估任何潜在染色体重排。结果:作者报告两例家族性和九额外的散发病例EDS-variant PH值的形式,它的特点是结节性脑异位,联合高流动性对企业有利,在成年早期主动脉扩张和发展。MRI通常证明双边结节PH值,区别PH值由于FLNA突变。其实测序或FLNA SSCP分析显示2762 delG单一碱基对缺失影响的女性。另一个影响女性存在C116单点突变,导致A39G变化。第三个影响女性有4147 delG单一碱基对缺失。一个血统没有检测到的其实突变表明积极联系FLNA轨迹中Xq28,受影响的个人在这个家庭也没有检测到FLNA蛋白质,但没有发现染色体重排。 Conclusion: These results suggest that the Ehlers-Danlos variant of periventricular heterotopia (PH), in part, represents an overlapping syndrome with X-linked dominant PH due to filamin A mutations. %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/64/2/254.full.pdf