TY - T1的生殖系和马赛克的突变< em > FLN1 < / em >男性与室周的异位摩根富林明51 -神经学乔-神经病学SP - LP - 56 - 10.1212/01. wnl.0000132818.8首页4827.4d六世- 63 - 1 AU - r . Guerrini AU - d美盟- s Sisodiya AU - f .新铸的卢比AU - b·哈丁盟- y高桥AU - t·多恩AU - a .吉田盟- j . Campistol盟——g·克雷默AU - f·莫罗AU - w . b . Dobyns AU - e . Parrini Y1 - 2004/07/13 UR - //www.ez-admanager.com/content/63/1/51.abstract N2 -目的:描述的光谱表型和遗传室周的结节性异位(PNH)在四个男人FLN1突变造成的。背景:x连锁PNH FLN1造成的突变(MIM # 300049)意味着产前或产后早期杀伤力在男孩和女儿的影响女性50%的复发风险。方法:临床检查、认知测试、核磁共振和变异分析(变性高效液相色谱法和直接测序)在血液淋巴细胞和单一的头发根进行影响的九个人,包括三个人。执行Neuropathologic研究大脑的影响的一个男孩。结果:在两个家庭,错义突变是母婴传播(Met102Val)和从父亲到儿子女儿(Ser149Phe),造成轻微的表型在两种性别,包括单边PNH。在第三个家庭,一个男人被马赛克A> G替换(基因内区11受体拼接网站)白细胞DNA和头发根(突变= 42%和69%)。单发根分析证实,突变并不是出现在所有外胚层的衍生细胞。一个健康的女儿继承了她父亲的X染色体的野生型胚细胞群。在第四的家庭,一个eight-base删除(AGGAGGTG,内含子剪接供体25日)导致早期死亡的男孩。后期研究的新生男孩显示PNH和心血管,泌尿生殖器的,内脏畸形。 Conclusions: Periventricular nodular heterotopia caused by FLN1 mutations in men has a wide clinical spectrum and is caused by different genetic mechanisms, including somatic mosaicism. Mutation analysis of FLN1 should support genetic counseling in men with periventricular nodular heterotopia. ER -