泰的T1 - 3月23日强调摩根富林明神经学乔-神经病学SP - 842 LP 首页- 843 - 10.1212 / WNL.62.6.842六世- 62 - 6 A2, Y1 - 2004/03/23 UR - //www.ez-admanager.com/content/62/6/842.abstract N2 -长实践参数Ashwal等人肯定,脑瘫的诊断是由历史和神经系统检查。神经影像学建议但代谢和遗传研究不应该经常获得。诊断检测凝血障碍应该考虑在偏瘫的孩子。筛查有关赤字的精神发育迟滞,眼科和听力障碍,语言障碍,和oral-motor障碍应该被包括在评估。见851页Gorospe等人研究了33名患者的临床和MRI演示符合megalencephalic脑白质病与囊肿(多层陶瓷)。除了一个显示MLC1基因的突变。病人与megalencephaly和广泛的白质改变囊肿应该MLC1基因突变筛查。见878页社论的作者迈克尔·j·Noetzel探讨基因组技术先进的能力描述以前未确诊的脑白质营养不良,导致表型的扩张包括不典型的患者。四个例子(表),包括Gorospe等人的报告MLC1突变导致megalencephaly与脑白质病…呃-