TY - T1的临床和基因研究在遗传性痉挛性截瘫薄胼胝体JF -神经学乔-神经病学SP - 262 LP - 268 - 10.1212 / WNL.62.2.262六世- 62 - 2非盟- c Casali AU首页 - e·m·瓦伦特AU - e·贝尔蒂尼盟- g . Montagna AU - c . Criscuolo盟- g·德·米歇尔·盟- m·维拉诺瓦AU - m .达盟A Pierallini盟A - f . Brancati盟诉Scarano盟泰盟- f . Cricchi AU - g·s·格雷科盟- m . Muglia AU - m . Carella AU - b马提尼AU - A罗西AU - g·A·阿玛比尔盟- g . Nappi AU - A Filla AU - b . Dallapiccola盟f . m . Santorelli Y1 - 2004/01/27 UR - //www.ez-admanager.com/content/62/2/262.abstract N2 -背景:一个复杂的形式的隐性遗传性痉挛性下肢瘫痪(休克)薄胼胝体(太极拳)第一次被描述在日本,并且大多数日本家庭染色体15 q13-15显示的联系。隐性HSP轨迹(SPG11)也被映射到15号染色体q13-15在意大利和北美家庭没有太极拳,它重叠区域中确定日本家庭。目的:研究临床和基因12意大利家庭HSP和太极拳。方法:作者调查18影响和30健康个体从12与隐性HSP-TCC无关的意大利家庭。临床神经生理学,neuroradiologic研究。所有患者为阴性SPG7突变。遗传连锁分析进行多态DNA标记q13-15 15日。结果:五个家庭与连杆相一致,因此定义一个19.8厘米标记D15S1007和D15S978之间的地区,包括SPG11间隔。在一个血缘的家人,联系可以坚定地排除在外,确认遗传异质性。两个家庭出现不与该地区,但这不能坚定地证明,因为小户型大小。 The remaining four families were uninformative for linkage purposes. Conclusion: HSP-TCC is common in Italy. The phenotype is fairly homogeneous and is associated with impaired cognition. There are at least two loci for HSP-TCC, one of which is on chromosome 15q13–15. ER -