RT期刊文章SR电子T1乌尔里希疾病由于缺乏胶原蛋白VI的肌纤维膜摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 620 A1 OP 623 10.1212/01. wnl首页.0000113023.84421.00 VO 62是4 h .石川A1 K。Sugie A1 K。Murayama A1。Awaya A1 y铃木A1 s野口A1 y . k . Hayashi A1。野中郁次郎A1 i Nishino作者发现八年2004 UL //www.ez-admanager.com/con首页tent/62/4/620.abstract AB乌尔里希疾病患者在第六人胶原蛋白是存在于间质,但缺席肌纤维膜。通过电子显微镜,间质中胶原蛋白VI从未与基板。这些发现表明,在这些患者中并不总缺乏胶原蛋白VI肌肉,但失败的胶原蛋白VI来锚定基板的间质乌尔里希疾病的原因。只有一个病人有一个VI中的胶原蛋白突变基因,表明大多数患者的主要异常涉及一些其他分子。
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