% 0期刊文章%一个g . Uyanik % l . Aigner % p·马丁% c . Groβ% D Neumann % h . Marschner-Schafer % Hehr % j·温克勒% T ARX基因突变与生殖器异常x连锁lissencephaly % D R 10.1212/01. wnl.0000079371.19562 2003%。英航% J神首页经病学% P 232 - 235 V % 61% 2% N X X连锁lissencephaly异常生殖器(XLAG)是一种独特的lissencephaly与胼胝体缺失有关。最近,形式的综合征和非特异性x连锁精神发育迟滞被发现与突变Aristaless-related ARX同源框基因。作者评估ARX作为XLAG候选基因的遗传分析神经元迁移障碍,发现两个不同的点突变在两个XLAG影响蛋白质的homeodomain谱系,确认ARX XLAG诱发基因。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/61/2/232.full.pdf
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