TY - T1的幼年发病糖原存储疾病II型小说在酸α-glucosidase基因突变JF -神经学乔-神经病学SP - 715 LP - 717——10.1212/01. wnl.0000048661.95327。首页男朋友六世- 60 - 4盟——c·w·林盟- y . p .袁盟刘贤美陈盟- s . f .通盟c·k·赖AU - t . c . Chow盟k·c·李盟- y . w .陈盟f . Martiniuk Y1 - 2003/02/25 UR - //www.ez-admanager.com/content/60/4/715.abstract N2 -作者描述两个小说酸alpha首页-glucosidase基因的突变,P361L和R437C定义幼年发病糖原存储疾病II型(GSDII)在中国的一个16岁的病人。渊源者的无症状的13岁的弟弟也是一个复合杂合子的两个突变。这些结果证实,家庭内部的表型变异幼年发病GSDII是个多民族国家,建议其他基因的贡献GSDII的表型变化。呃- - - - - -