TY - T1的体细胞镶嵌性和可变外显率< em > doublecortin < / em >相关迁移障碍JF -神经学乔-神经病学SP - 329 LP - 332——10.1212/01. wnl.0000042091.90361首页。D2六世- 60 - 2非盟- l . Aigner AU - g . Uyanik AU - s Couillard-Despres AU - s Ploetz AU - g·沃尔夫盟- d Morris-Rosendahl盟——p·马丁盟——美国埃克尔AU - s跳盟- j . Otte盟- h . Woerle AU - h . Holthausen AU - n . Apheshiotis AU - d Fluegel盟——j·温克勒Y1 - 2003/01/28 UR - //www.ez-admanager.com/content/60/2/329.abstract N2 - x连锁孤立首页lissencephaly序列(XLIS)和皮层下带异位(SBH)等位基因失调引起的突变doublecortin(克莱斯勒)基因。这七个家庭的遗传分析显示四个新的克莱斯勒基因的突变。作者发现体细胞镶嵌性的高速率男性和女性患者外显率可变的双边SBH包括nonpenetrance杂合的女人。此外,作者实现了家庭与SBH / XLIS产前诊断。呃- - - - - -