% 0期刊文章% v . Leuzzi % Cl性格外向。%。性格外向% f·卡多纳·% c . Artiola % i Antonozzi % T常染色体显性GTP-CH缺乏展示作为dopa-responsive myoclonus-dystonia综合征2002% % D R 10.1212 / WNL.59.8.1241 % J神经病学% P 1241 - 1243 V % 59% 8% N X作者报道的家族GTP-CH不足导致m首页yoclonus-dystonia综合症。渊源者,一个17岁的男孩,与早发性肌阵挛和后,肌张力障碍,动作迟缓。血催乳激素增加,CSF高香草酸,5-hydroxyindoleacetic酸,和生物蝶呤都减少了。左旋多巴/卡比多巴管理导致临床改善。在祖父和父亲的分支,三个亲戚myoclonus-dystonia和四肢的休息或姿势震颤。作者发现一个错义突变的外显子6 GCH-1基因(K224R)。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/59/8/1241.full.pdf