PT -期刊文章盟h·s·马库斯AU - r . j .马丁AU - m·a·辛普森盟y . b .董AU - n .阿里盟- a·h·克罗斯比AU - j·f·鲍威尔TI -诊断策略CADASIL援助- 10.1212 / WNL.59.8.1134 DP - 2002年10月22日TA -神经病学第六PG - 1134——1138 - 59 IP - 8 4099 - //www.ez-admanager.com/content/59/8/1134首页.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/59/8/1134.full所以Neurology2002 10月22日;59 AB -背景:大脑常染色体显性与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是一种常染色体显性遗传条件特点是偏头痛,复发性中风和痴呆。notch3基因的突变的结果但突变可能发生在多个站点使分子诊断耗费时间。有人建议,存在颗粒osmiophilic材料(傻子)皮肤活检和参与的前颞叶和外部胶囊在MRI有助于诊断。方法:作者发现83潜力指数情况下从英国人口和外显子2的notch3 23日上映。核磁共振扫描是使用修改后的得分Scheltens规模。皮肤活检进行子群。结果:确定了15个不同的点突变在48个家庭中,73%是在第4外显子,外显子3 8%,6%在每个外显子5和6。中度或重度参与的前颞极在MRI诊断的敏感性为89%,特异性为86% CADASIL,而外部胶囊参与的高灵敏度93%,但较低的特异性为45%。皮肤活检,在18例,敏感性为45%,特异性为100%。 Conclusions: The spectrum of mutations in this study can be used to plan appropriate screening protocols; a suggested protocol is to screen exon 4, and proceed to exons 3, 5, and 6 where indicated. GOM on skin biopsy is diagnostic but can be negative. Anterior temporal pole involvement on MRI is a useful diagnostic marker.