作者@article {Markus1134 = {H。马库斯和r . j .马丁·m·a·辛普森和董y . b . n .阿里和a·h·克罗斯比和j·f·鲍威尔}={诊断策略在CADASIL},体积={59}={8},页面= {1134 - 1138}= {2002},doi = {10.1212 / WNL.59.8.1134},出版商= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={背景:大脑常染色体显性与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是一种常染色体显性遗传条件特点是偏头痛,复发性中风和痴呆。首页notch3基因的突变的结果但突变可能发生在多个站点使分子诊断耗费时间。有人建议,存在颗粒osmiophilic材料(傻子)皮肤活检和参与的前颞叶和外部胶囊在MRI有助于诊断。方法:作者发现83潜力指数情况下从英国人口和外显子2的notch3 23日上映。核磁共振扫描是使用修改后的得分Scheltens规模。皮肤活检进行子群。结果:确定了15个不同的点突变在48家庭,73 \ %的外显子4、8外显子3 \ %,6 \ %的外显子5和6。中度或重度参与的前颞极核磁共振有89 \ %的敏感性和特异性诊断CADASIL 86 \ %,而外部胶囊参与了93 \ %的灵敏度高,但特异性较低的45 \ %。皮肤活检,在18例,45 \ %的敏感性和特异性100 \ %。 Conclusions: The spectrum of mutations in this study can be used to plan appropriate screening protocols; a suggested protocol is to screen exon 4, and proceed to exons 3, 5, and 6 where indicated. GOM on skin biopsy is diagnostic but can be negative. Anterior temporal pole involvement on MRI is a useful diagnostic marker.}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/59/8/1134}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/59/8/1134.full.pdf}, journal = {Neurology} }