TY - T1的缩小在致病与过度自噬缺陷的一个有趣的和x染色体相关肌病JF -神经学乔-神经病学SP - 596 LP - 601 - 10.1212 / WNL.59.4.596六世- 59 - 4 AU - b . a . Min首页assian AU - r·艾亚尔AU - s囊前肢AU - b . Banwell盟维拉诺瓦AU - m . Fardeau盟j . m . w . Mandell AU - v c . Juel盟- m . Rafii AU - m . Auranen AU - h . Kalimo Y1 - 2002/08/27 UR - //www.ez-admanager.com/content/59/4/596.abstract N2 -背景:x连锁肌病过度自噬(XMEA)是一个儿童慢慢进步骨骼肌疾病没有心脏,神经系统,或其他器官的参与。病理学是独特的:膜结合自噬空泡,多种的基底膜的重复、复杂和强烈的沉积膜的攻击和钙在肌纤维表面。XMEA有关中Xq28最端粒的10.5厘米。报告现在作者身份的新家庭,精致的轨迹,基因映射到该地区,筛选候选基因的突变。方法和结果:七个新家庭被确定,包括与XMEA一个美国家庭。使用11个新微卫星遗传标记,作者fine-mapped这个家庭的重组和两个法国家庭共同祖先的单体型,局部基因的4.37 mb。序列数据是由公共和私人数据库和一个不间断的序列推导整个地区。82个基因的序列,基因地图和28表达序列标签集群构造;迄今为止,12个候选基因突变筛查。结论:这项研究双打的报道数量家庭XMEA和更加牢固地确立其独特的临床病理的特性。 It also advances the search for the XMEA causative defect by reducing the disease locus to approximately half its previous size, assembling an almost complete sequence of the refined region, identifying all known genes in this sequence, and excluding the presence of mutations in 10% of these genes. ER -