TY - T1的线粒体功能障碍与突变< em > Notch3 < / em >基因在神经学CADASIL家庭JF -神经学乔SP - 1235 LP - 1238 - 10.1212 / WNL.57.7.1235六世- 57 - 7盟——首页p·德拉佩纳AU - b . AU波恩- p . del Hoyo AU - m·a·Fernandez-Moreno AU - m·a·马丁盟y Campos AU - c . Gomez-Escalonilla AU - j·a·莫利纳AU - a卡贝略港AU - j .阿里纳斯AU - r . Garesse Y1 - 2001/10/09 UR - //www.ez-admanager.com/content/57/7/1235.abstract N2 -背景:脑常染色体与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)的特点是周期性的皮质下缺血性中风和痴呆Notch3基因的突变造成的。在果蝇,Notch信号有多效性的影响,在开发过程中影响最有组织的生物。目的:描述一个潜在的线粒体功能障碍与Notch3基因的突变有关。方法:生物化学、组织化学、分子和基因分析进行肌肉活检标本和成纤维细胞来自患者的一个西班牙家庭CADASIL。额外的生化和分子分析d N55e11突变体的腹进行。结果:在肌肉活检标本,明显降低被发现在复杂的活动我(NADH减少形式的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶),在一个病人,组织化学分析显示ragged-red纤维的存在与异常的细胞色素c氧化酶染色。减少成纤维细胞活动的复杂V (ATP合酶)被发现。支持CADASIL患者的数据,发现在果蝇突变N55e11减少线粒体呼吸活性的复合物我和v .结论:线粒体呼吸链活动的反应,直接或间接地Notch信号通路。线粒体功能障碍患者CADASIL可能是一个附带现象,但本研究的结果表明,疾病的病理生理学在氧化磷酸化可能包括一个缺陷。呃- - - - - -