RT期刊文章SR电子T1非典型的dopa-responsive肌张力障碍摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 1121 OP 1首页124 10.1212 / WNL.57.6.1121 VO 57是6 A1之香港A1 Chun-Hung Ko A1隋扇通A1 Ching-Wan Lam年2001 UL //www.ez-admanager.com/content/57/6/1121.abstract AB文摘- dopa-responsive条肌张力障碍(DRD)是一种常染色体显性疾病通常与昼夜变化表现为肌张力障碍。描述的是一个8岁的男孩有鸭步态,广义张力减退和近端无力,因为早期的童年。低剂量左旋多巴反应良好。他有一个点突变的三磷酸鸟苷cyclohydrolase我基因。病人的父亲和姐姐有相同的突变但没有近端无力。三磷酸鸟苷cyclohydrolase我缺乏可以表现为张力减退和软弱。