% 0期刊文章% m . Sciacco % g . Fagiolari % c . Lamperti % s梅西纳% P .宝宝% l .那不勒斯% l . Chiveri % A . Prelle %一个几何级数Comi % N . Bresolin % g . Scarlato % m . Moggio % T缺乏细胞凋亡的线粒体encephalomyopathies % D R 10.1212 / 2001% WNL.56.8.1070 % J神经病学% P 1070 - 1074 V % 56% 8% N X背景/目的:细胞凋亡或程序性细胞死亡首页,是一种进化保守机制必不可少的形态发生和组织内稳态,但它也扮演着重要的角色在病理条件下,包括神经系统紊乱。它的执行路径非常监管在线粒体水平。肌肉标本中细胞凋亡的证据调查患者的线粒体encephalomyopathies定义基因。方法:33肌肉活检从遗传型的患者不同的线粒体疾病(单个和多个删除,A3243G / A8344G线粒体DNA点突变)进行了研究。终端原位dUTP尼克结束标记(TUNEL)反应是用作标记的核DNA碎片,以及抗体pro - (Fas)或反(bcl - 2)凋亡的因素。另外,因为细胞凋亡的一个特点是形态,进行骨骼肌超微结构的研究从18 33名患者,同时研究表型正常的和粗糙的红色纤维。结果:在所有肌肉活检,没有明显的表达式的职业(Fas)和抑制(bcl - 2) apoptosis-related蛋白质被发现,也没有TUNEL积极性。后者发现缺乏细胞凋亡的形态学证据证实了所有的纤维检验在超微结构水平。结论:作者的研究结果表明,氧化磷酸化的由基因决定的缺陷不诱导凋亡过程中,细胞凋亡是没有参与线粒体疾病的发病机制。% U https://n首页.neurology.org/content/neurology/56/8/1070.full.pdf