TY -的T1 -严重的小儿dentatorubral pallidoluysian与CAG重复摩根富林明的极端扩张萎缩——神经学乔-神经病学SP - 277 LP - 278 - 10.1212 / WNL.56.2.27首页7六世- 56 - 2非盟- y Shimojo大泽生非盟盟- y - m . Fukumizu AU - s Hanaoka AU - h .田中理事长绪方非盟- f . AU - m .佐佐木盟k Sugai Y1 - 2001/01/23 UR - //www.ez-admanager.com/content/56/2/277.abstract N2 - dentatorubral pallidoluysian萎缩(DRPLA)是一种常染色体显性遗传疾病,有各种各样的临床症状。1有一个发病年龄与临床症状之间的相关性。进行性肌阵挛癫痫(中外)是一个少年DRPLA的一般特征;但是成人DRPLA后期病人通常经验小脑性共济失调和运动机能亢进的无意识的运动,如舞蹈手足徐动症,经常没有肌阵挛和癫痫。2我们报告两个小儿DRPLA患者无关。患者1。病人是一个4岁男孩和健康的第二个孩子,nonconsanguineous日本家长没有神经疾病的家族史。他的父亲是39岁,他的母亲是35岁。他有一个健康的8岁的弟弟。在新生儿时期没有大问题。他发育正常,直到年龄6个月,当他的母亲注意到减少活动。1年岁,他可以站在支持; but he began to regress slowly and became irritable. At age 2 years, he had difficulty controlling his head and swallowing, sometimes showing dystonic posture. … ER -