RT期刊文章SR电子T1小说阿诺定受体基因突变导致先天性肌病摩根富林明神经核和棒乔神经病学FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 1689 OP 1696 10.1212 / WNL.55.11.1689 VO 55是11 A1 pc Sc首页acheri A1密纹唱片霍夫曼A1 J.D. Fratkin A1 c Semino-Mora A1。赛恩A1核磁共振戴维斯A1净收益莱恩A1 V。Vedanarayanan A1萨达姆政权Subramony年2000 UL http://n.neur首页ology.org/content/55/11/1689.abstract AB背景:核心疾病nemaline杆肌病(CCD)通常被认为是两个基因和组织学上截然不同的疾病。CCD被定义为在大多数肌纤维破坏轮芯的存在。Nemaline杆肌病是杰出的存在特征Nemaline身体内肌纤维。同时发生的两个核心和棒在同一肌肉活检被描述,但没有报告基因突变的情况。目的:描述一个家庭影响包含16个人在六代的常染色体显性遗传先天性肌病显示CCD和nemaline肌病的临床和组织学特征,并确定遗传病因学和蛋白质的组成核心/棒在这个家庭。方法和结果:链接分析的结果排除参与的两个常染色体显性nemaline肌病位点1号染色体上,但却符合本地化CCD的疾病基因位点的染色体19 q13.1(阿诺定受体)。SSCP分析和DNA测序发现小说Thr4637Ala阿诺定受体蛋白质的跨膜区域的突变。免疫荧光的研究病人肌肉活检显示中央核心为阿诺定受体染色。 Conclusions: These data suggest that the occurrence of nemaline bodies can be a secondary feature of CCD, and that genetic studies on previously reported core/rod families should be targeted to the ryanodine receptor locus. The results of the immunofluorescence studies suggest that the cores contain excess abnormal ryanodine receptor protein.