RT期刊文章SR电子T1的基因频率估计在日本aceruloplasminemia摩根富林明神经病学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 617 OP 617做的是10.121首页2 / WNL.53.3.617 VO 53 A1 h . Miyajima A1 s Kohno A1 y高桥A1 o . Yonekawa A1 t菅野年1999 UL //www.ez-admanager.com/content/53/3/617.abstract AB文章文摘aceruloplasminemia是一种新近发现的铁代谢的常染色体隐性障碍导致视网膜神经退化和基底神经节以及糖尿病。我们筛选了4990名健康成人的血清血浆铜蓝蛋白浓度。随后的突变等位基因的序列测定显示三个突变(5-bp插入外显子7,一个杂合子,删除一个bp在外显子14中,两个杂合子,在第15外显子无义突变,一个纯合子和两个杂合子)。70/100,000基因频率。在日本,aceruloplasminemia的发病率估计是大约每2000000 nonconsanguineous的婚姻。